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5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，這種罕見病有何特點(diǎn)，診斷和治療有何新進(jìn)展？

(資料圖片僅供參考)

神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，簡稱“NF”），是一大類罕見的累及神經(jīng)等多個(gè)系統(tǒng)的綜合征，臨床上有三種類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、II型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）和神經(jīng)鞘膜瘤?。⊿N）。其中，NF1最為常見，往往在兒童期發(fā)病。

公開數(shù)據(jù)顯示，NF1的全球新生兒發(fā)病率約為1/3000，中國推算發(fā)病率約為5/100萬。因其罕見性，公眾對(duì)這一疾病的知曉度有限。

正值世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，小兒神經(jīng)內(nèi)科專家、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）等媒體采訪時(shí)表示，NF1是罕見病里的常見病，也是一個(gè)常染色體的顯性遺傳病。所謂顯性遺傳病，就是指只要爸爸媽媽有一個(gè)染色體上存在NF1基因的缺陷，就可能致病，致病率大概為50%。

NF1的突變基因在受精卵時(shí)期即發(fā)生突變，不同患者會(huì)產(chǎn)生不同的臨床癥狀。王藝說，有的小孩在腋下會(huì)有雀斑，骨骼上出現(xiàn)生長障礙，比較重的可能會(huì)有虹膜結(jié)節(jié)，疾病的表現(xiàn)多種多樣。最常見的是，兒童患者剛開始出現(xiàn)癥狀時(shí)會(huì)以牛奶咖啡斑為主，隨著孩子病情進(jìn)展，該疾病還有驚厥、癲癇等癥狀，發(fā)展成累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)慢性綜合征。

“有一個(gè)小孩因?yàn)轶@厥到我們?cè)\室里來，我們看他的皮膚有6個(gè)以上的牛奶咖啡斑，或者單個(gè)牛奶咖啡斑的直徑超過5mm，這時(shí)候我們第一時(shí)間就考慮這個(gè)疾病?！蓖跛嚱榻B。

一些NF1患兒還會(huì)出現(xiàn)行為認(rèn)知方面的問題，比如認(rèn)知障礙、智力低下、注意力缺陷、孤獨(dú)癥等。更嚴(yán)重的是，部分患兒的神經(jīng)纖維瘤會(huì)發(fā)生惡變，這時(shí)候患者大部分是都成人了。

在疾病診治上，王藝表示，通常MDT（多學(xué)科診療）是所有罕見病的診療模式之一，因?yàn)楹币姴〉奶攸c(diǎn)是會(huì)累及較多臟器，神經(jīng)系統(tǒng)常常首當(dāng)其沖，占比超70%。面對(duì)NF1，不是神經(jīng)科一個(gè)學(xué)科能夠應(yīng)對(duì)的，同樣也需要多學(xué)科參與，比如皮膚科、外科、骨科、眼科、遺傳科、藥劑、護(hù)理、心理等，共同圍繞著這種疾病所累及的臟器開始整體性地評(píng)估、診斷、治療、管理、干預(yù)、康復(fù)。

復(fù)旦兒科醫(yī)院，從2016年起就開始建立面對(duì)NF1的?？茖２DT團(tuán)隊(duì)，把至少5-6個(gè)學(xué)科組建在一起，再加上護(hù)理、康復(fù)以及相關(guān)的心理學(xué)科，這些年來，對(duì)神經(jīng)纖維瘤病患兒的治療發(fā)揮了非常關(guān)鍵的作用。

王藝還談到，過去神經(jīng)纖維瘤患者面臨著無藥可醫(yī)的困境。手術(shù)治療風(fēng)險(xiǎn)非常大，很大部分患者在接受手術(shù)治療后出現(xiàn)復(fù)發(fā)。臨床上常規(guī)使用的抑制性藥物也往往會(huì)影響患兒的生長發(fā)育。NF1作為罕見的疑難雜癥，長期以來是患者之痛、醫(yī)者之難。

近年來隨著創(chuàng)新藥的出現(xiàn)，使得這一難題得到更好的解決。目前，市面上為數(shù)不多的NF1治療藥物是在2020年由美國FDA批準(zhǔn)上市的Selumetinib（司美替尼）。2023年5月，司美替尼也在中國獲批上市，開啟了NF1患者治療的新階段，是非常重要的進(jìn)展。

王藝表示，沒有創(chuàng)新藥干預(yù)之前，NF1治療缺少一種“剎車”機(jī)制。面對(duì)NF1病人，治療團(tuán)隊(duì)主要以隨訪和治療并發(fā)癥，為病人建立隊(duì)列等為主。在復(fù)旦兒科醫(yī)院、上海九院等醫(yī)院病例較多，醫(yī)院將病人進(jìn)行管理，評(píng)估患者病情進(jìn)展，并開展相關(guān)治療。比如當(dāng)患者出現(xiàn)骨骼畸形、脊柱側(cè)彎、虹膜結(jié)節(jié)，或者神經(jīng)纖維瘤越來越大了，通過MDT的模式對(duì)癥治療，減輕患者病痛。

而如今，在創(chuàng)新藥的作用下，疾病的進(jìn)展就能夠受到很大抑制，相當(dāng)于一種“剎車”機(jī)制，在王藝看來，這對(duì)疾病診治非常重要。成熟的MDT團(tuán)隊(duì)加上安全有效的藥物治療，為攻克NF1帶來了很大希望。隨著更多相關(guān)臨床指南、專家共識(shí)出臺(tái)，能夠進(jìn)一步提升中國的NF1疾病診療水平和研究水平。

王藝認(rèn)為，接下來一方面要在藥物上市后進(jìn)行相關(guān)應(yīng)用和評(píng)價(jià)，探索更為有效的治療方案，包括劑量、給藥時(shí)間、依從性管理等等。另一方面，還應(yīng)加強(qiáng)公眾科普，讓更多普通人乃至醫(yī)務(wù)人員認(rèn)識(shí)和了解神經(jīng)纖維瘤病，推動(dòng)早診斷、早干預(yù)。

此外，王藝還認(rèn)為，應(yīng)推進(jìn)罕見病的相關(guān)立法工作，讓罕見病的定義、用藥、治療和保障等有更加明確和完善的標(biāo)準(zhǔn)，獲得更多社會(huì)力量支持，并通過醫(yī)保、多層次保障等手段，提升各類罕見病的藥物可及性，惠及所有罕見病患者和家庭。